科室簡介     

        新生兒疾病篩查科是棗莊市新生兒遺傳代謝病篩查中心，成立于1999年，擁有業(yè)務熟練、技術精湛的遺傳病和代謝病醫(yī)療服務團隊，其中主任技師1名，副主任技師1名，主管技師3名，碩士研究生3名。科室配備有美國waters公司生產的ACUITY-TQD型高效液相色譜串聯(lián)質譜儀1套、日本島津公司生產的氣相色譜質譜聯(lián)用儀1套、美國Perkin-Elmer公司生產的全自動時間分辨熒光免疫分析系統(tǒng)1套等高端設備，用于完成全市新生兒四病和52病的篩查、輔助診斷和治療工作。科室建筑布局規(guī)劃合理，擁有新生兒篩查門診1間，遺傳代謝門診1間，實驗室4間，召回隨訪室1間，新篩辦公室1間，功能設置齊全，并配備收血隨訪車一輛，專門用于篩查標本的冷鏈運輸和陽性患兒的召回隨訪。科室近年來開展了兒童遺傳病精準診斷、尿有機酸檢測、新生兒基因篩查等新業(yè)務，為我市兒童遺傳代謝病的診斷和治療提供了堅實的平臺保障。科室成立20余年來，共確診遺傳代謝病患兒1000余例，絕大多數(shù)患兒都得到了及時有效的治療和隨訪，使這些先天性出生缺陷患兒基本能正常生長發(fā)育回歸家庭和社會。這些工作為提高我市出生人口素質，有效降低出生缺陷作出了重大貢獻。

        科室位置及電話：新院區(qū)2樓B1區(qū)        0632-8791127

醫(yī)療團隊

        甘信輝    中共黨員，碩士研究生，棗莊市新生兒疾病篩查中心主任。

        個人簡介：國家注冊生殖健康咨詢師、醫(yī)學檢驗技師，從事遺傳病篩查及出生缺陷防控工作10余年。中國婦幼保健協(xié)會臨床質譜精準應用與生殖健康專業(yè)委員會常務委員，山東省罕見疾病防治協(xié)會遺傳代謝病分會委員、淮海經濟區(qū)醫(yī)學遺傳與出生缺陷防控專業(yè)委員會專家組成員。擅長：篩查實驗室管理、兒童遺傳病咨詢、出生缺陷防控。

        沈潔    科室副主任, 主治醫(yī)師，山東大學本科學歷。

        個人簡介：從事兒童遺傳代謝病篩查、診療及出生缺陷防控工作近20年。擅長：新生兒遺傳代謝性疾病的篩查、診斷與治療，特別是在苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病篩查、診斷、鑒別診斷與治療方面有豐富的經驗。

        季菲菲    主治醫(yī)師，泰山醫(yī)學院本科學歷。

        個人簡介：從事兒科診療工作10余年。擅長：兒科常見病診療，新生兒遺傳代謝性及內分泌疾病的篩查、診斷與治療，特別是在內分泌疾病先天性甲低、先天性腎上腺皮質增生癥等疾病的診斷與治療康復方面有豐富的經驗。

        趙妍    中共黨員，主管技師，碩士研究生。擅長：血氨基酸和酰基肉堿檢測、 尿有機酸檢測、兒童遺傳病基因檢測。

科室業(yè)務范圍

        1. 全市新生兒四病篩查

        2. 全市新生兒52病篩查

        3. 兒童遺傳病精準診斷

        4. 兒童出生缺陷救助

        5. 罕見病咨詢和診斷

特色技術

        1. 血氨基酸和酰基肉堿檢測

        2. 尿有機酸檢測

        3. 新生兒基因篩查

        4. 代謝組學檢測（液相+氣相質譜檢測）

科室研究方向

　　1. 新生兒高發(fā)遺傳病基因組（panel）研究

　　2. 兒童罕見遺傳病精準診斷研究

　　3. 血尿遺傳代謝病篩查在出生缺陷三級防控中的應用研究