醫學遺傳與產前診斷科科室簡介

       醫學遺傳與產前篩查科前身為1984年成立的遺傳室，2008年1月，科室取得母嬰保健技術執業許可證-產前診斷技術資質，成為棗莊地區唯一獲得原省衛生廳批準開展產前診斷技術的醫療機構。2012年7月、2016年6月、2019年1月、2022年1月四次均順利通過省級衛生行政主管部門對母嬰保健技術服務-產前診斷技術服務資質校驗復審。科室業務覆蓋遺傳咨詢、生化免疫、細胞遺傳、分子遺傳四項產前診斷母嬰保健技術資質，承擔全市孕婦的羊膜腔穿刺-羊水細胞培養工作，能夠獨立開展孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷工作，科室在遺傳病檢測與診斷方面在魯南地區始終處于領先水平。

　　科室位于棗莊市婦幼保健院門診醫技樓2層B1區，實驗室占地近500平方米,設有遺傳咨詢門診、術前溝通室、術后留觀室、羊水穿刺室、細胞培養室、核型制備室、核型分析室、產前篩查實驗室以及PCR實驗室等高標準實驗空間。目前科室共有全職人員12名，其中正高職稱1名、副高職稱3名、中級職稱5名、初級職稱3名。

       科室位置及電話：  新院區門診醫技樓2層B1區   0632-8791126         0632-8791269

       科室人員介紹

        魏友華   中共黨員，醫學遺傳與產前診斷科主任，副主任技師，碩士研究生，蘇州大學醫學部基礎醫學與生命科學學院細胞生物學專業。

        中國中西醫結合學會檢驗醫學專業委員會出生缺陷實驗診斷專家專家委員會委員、山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會常務委員、棗莊市醫學會醫學遺傳與優生學專業委員會副主任委員。

       專業特長：熟練掌握孕中期母血清產前篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查與診斷、外周血染色體核型分析以及羊水細胞染色體核型分析等相關實驗項目檢測流程及質量控制，同時積極開展遺傳性耳聾基因篩查、QF-PCR、全外顯子基因測序等相關基因檢測工作，熟練掌握基因檢測報告的相關數據分析及臨床報告解讀。 

        朱文娟   醫學遺傳與產前診斷科副主任，碩士研究生，南通大學醫學院婦產科學專業。

        山東省婦幼保健協會出生缺陷防治分會第一屆委員會委員、棗莊市醫學會醫學遺傳與優生學專業委員會秘書、棗莊市婦幼保健協會母胎醫學專業委員會副主委，曾與湖南家輝遺傳專科醫院進行遺傳咨詢系統學習并獲得臨床遺傳咨詢醫師資質認證。

        專業特長：遺傳病的遺傳咨詢包括：染色體病、基因組病、單基因病等；產前篩查高危報告的解讀（血清學產前篩查、無創DNA、攜帶者篩查、基因芯片、基因檢測等）；胎兒發育異常、缺陷患兒家庭再生育的遺傳咨詢并熟練開展羊水穿刺、臍血穿刺等產前診斷技術。        

        王志俊    主任醫師，本科學歷。

        山東省第二屆產前診斷專家庫成員，棗莊市醫學遺傳與優生學專業委員會副主任委員。

        專業特長：擅長產前診斷技術，如胎兒超聲磁共振等結構異常的咨詢及預后；孕中期產前篩查高風險、臨界風險的解讀及進一步確診；熟練解讀無創DNA 異常檢查的報告；熟練完成經腹羊膜腔穿刺、臍靜脈穿刺等產前診斷介入性手術。熟練對各種染色體異常報告、基因芯片報告、全外顯子檢測報告解讀，對存在問題提出進一步診斷、治療、及預后。包括各種遺傳性耳聾、遺傳原因造成的發育遲緩、智力障礙、基因微缺失微重復綜合征等疾病。

        王蕊    中共黨員，副主任技師，碩士研究生，暨南大學遺傳學專業。

        棗莊市婦幼保健協會母胎醫學專業委員會副主任委員、棗莊市婦幼保健協會醫學檢驗專業委員會常務委員、棗莊市婦幼保健協會出生缺陷防治專業委員會委員。

        專業特長：擅長孕中期母血清產前篩查、外周血染色體核型分析以及羊水細胞染色體核型分析等相關實驗項目檢測流程及質量控制，熟練掌握分子檢測技術及基因檢測報告的相關數據分析與臨床報告解讀。

        魏莉    碩士研究生，南京師范大學生命科學學院動物學專業，檢驗主管技師

        棗莊市婦幼保健協會出生缺陷防治專業委員會委員、棗莊市婦幼保健協會醫學檢驗專業委員會委員。

        專業特長：2010年6月就職于產前篩查與產前診斷實驗室，從事專業技術工作。經過系統培訓與實踐，熟練掌握孕中期母血清產前篩查、外周血染色體核型分析以及羊水細胞染色體核型分析等相關實驗項目檢測流程及質量控制。

        王利敏    本科學歷，主管技師 ，主要從事產前診斷相關工作。

        李冉冉    本科學歷，主管技師，從事外周血染色體核型分析及產前診斷羊水細胞培養和核型分析工作。

        梁稱    中共黨員，本科學歷，主管技師，主要從事產前診斷相關工作

        劉文    本科學歷，技師，主要從事染色體核型制備與分析實驗室工作 

        宋炳舜    碩士研究生，昆明醫科大學生物化學與分子生物學專業，醫學檢驗技師。

        專業特長：主要從事SMA基因檢測、無創DNA檢測、宮頸癌六基因甲基化檢測，負責實驗室規范與質控工作。

     科室服務范圍

　　目前科室主要開展以下幾方面工作：

　　孕前優生優育咨詢

　　遺傳病咨詢、診斷及再發風險評估

       遺傳病、罕見病的診斷與阻斷

　　孕中期母血清產前篩查

　　孕婦外周血胎兒游離DNA產前篩查

　　外周血染色體核型分析

       高分辨染色體核型分析

　　羊水細胞染色體核型分析

       胎兒快速產前診斷技術（QF—PCR）

　　高通量基因測序檢測染色體拷貝數變異

　　基因芯片技術

　　遺傳性耳聾基因篩查

　　葉酸代謝基因檢測

　　男性不育基因檢測

       女性不孕基因檢測

       脊髓型肌萎縮癥（SMA）基因檢測

       十三項隱性基因檢測

       宮頸癌六基因甲基化檢測

　　攜帶者篩查（DMD及脆性X綜合征等）

　　全外顯子基因測序

     科室研究方向

　　1. 生化法血清學產前篩查的臨床應用

　　2. 高通量基因測序技術在產前篩查與產前診斷中的應用

　　3. 高通量基因測序在攜帶者篩查及臨床疾病診斷中的應用

　　4. 基因芯片技術在胎兒超聲結構異常中的應用